Γονίδια και Γενετικές Εξετάσεις

ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙKΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ο κώδικας της ζωής μας.

Ο οργανισμός μας αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα, κάθε ένα εκ των οποίων περιέχει στον πυρήνα του το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA). Στο DNA μας είναι γραμμένη η απαραίτητη πληροφορία (γενετικός κώδικας) για την κατασκευή, ανάπτυξη και λειτουργία του οργανισμού μας, σε 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ο κώδικας αυτός της ζωής μας, κληρονομείται από τους γονείς μας (σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, ένα κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) και περιέχετε σε περίπου 30,000 γονίδια. Κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων περιέχει 2 αντίγραφα  ίδιων γονιδίων.

Γονίδια, μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί.

Τα γονίδια διαφορετικών ανθρώπων έχουν στην πλειοψηφία τους όμοια δομή. Αλλαγή στη δομή κάποιου γονιδίου (μετάλλαξη), που έχει ως αποτέλεσμα αλλαγή στη σωστή λειτουργία του, μπορεί να οδηγήσει σε κάποιο γενετικό νόσημα. Μικρές, ουδέτερες αλλαγές στη δομή των γονιδίων (πολυμορφισμοί ), που δεν προκαλούν αλλαγή στη σωστή λειτουργία τους, είναι πολύ συχνές και σε αυτές οφείλονται πολλά από τα χαρακτηριστικά μας , όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών μας. Οι πολυμορφισμοί δεν προκαλούν κάποιο γενετικό νόσημα, αλλά μπορεί να συσχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση σε κάποιο από τα νοσήματα αυτά.

Γενετικά Νοσήματα.

Μέχρι σήμερα, έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερα από 6.000 γενετικά νοσήματα. Νοσήματα όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η οικογενής υπερχοληστεριναιμία κ.ά., προκαλούνται από μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονίδιου, και ονομάζονται μονογονιδιακά,. Νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις περισσότερων του ενός γονιδίου, σε συνδυασμό με άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα και τις κακές διατροφικές συνήθειες ονομάζονται πολυπαραγοντικά (π.χ. ο καρκίνος του μαστού/ωοθηκών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο σακχαρώδης διαβήτης,  κ.ά.)

Γενετικές αναλύσεις.

Οι επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της μοριακής βιολογίας και γενετικής έχουν οδηγήσει στη ανάπτυξη προηγμένων αναλύσεων για έναν πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων. Η μοριακή γενετική ανάλυση αφορά στην ανάλυση του DNA και την ανίχνευση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών συγκεκριμένων γονιδίων σε κάποιο χρωμόσωμα. Η κυτταρογενετική ανάλυση αφορά στην ανάλυση του αριθμού και της δομής ολόκληρων των χρωμοσωμάτων.

Τι μπορεί να διαγνώσει η μοριακή εξέταση.

Αναλύσεις σε επίπεδο DNA μπορούν να διαπιστώνουν μία πληθώρα κληρονομικών νοσημάτων/συνδρόμων ή προδιάθεση σε αυτά. Ενδεικτικά, αναφέρουμε μερικά από τα πιο συχνά νοσήματα/σύνδρομα:

  • Μεσογειακή αναιμία (το πιο συχνό γενετικό νόσημα στη χώρα μας),
  • Ινοκυστική νόσος (το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στη χώρα μας),
  • Καρδιαγγειακά νοσήματα,
  • Θρομβοφιλία,
  • Μυϊκές δυστροφίες,
  • Οστεοπόρωση,
  • Αιμορροφιλία,
  • Σύνδρομο του εύθραυστου ­χρωμοσώματος Χ,
  • Σύνδρομο Prader Willi,
  • Σύνδρομο Angelman,
  • Μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς MTC,
  • Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση FAP,
  • Κληρονομικός καρκίνος Μαστού/ωοθηκών,  Ορθού/παχέος εντέρου και Στομάχου

Τι μπορεί να διαγνώσει η κυτταρογενετική ανάλυση.

Η κυτταρογενετική ανάλυση μπορεί να διαγνώσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με συγκεκριμένες νόσους, όπως το σύνδρομο Dοwn (τρισωμία 21),τη τρισωμία 13, τη τρισωμία 18, τα σύνδρομα Turner και Klinefelter, κ.ά.

Πότε πρέπει να γίνονται γενετικές αναλύσεις.

Γενετική ανάλυση μπορεί να γίνει στα πλαίσια ελέγχου προδιάθεσης σε κάποιο γενετικό νόσημα. Για παράδειγμα, μία γυναίκα με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, μπορεί να ελεγχθεί για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ώστε να προσδιορισθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου αυτής. Στην κατηγορία αυτή των αναλύσεων ανήκει και ο προγεννητικός έλεγχος που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μίας κύησης, με σκοπό τον προσδιορισμό της πιθανότητας που έχει το έμβρυο να εμφανίσει κάποιο γενετικό νόσημα. Επιπλέων, η γενετική ανάλυση μπορεί να γίνει στα πλαίσια διάγνωσης ενός νοσήματος, προσδιορισμού ανταπόκρισης στη θεραπεία ή και πρόγνωσης της πορείας της νόσου.

Γενετική συμβουλευτική.

Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η απόφαση να υποβληθούμε σε γενετική ανάλυση πρέπει να λαμβάνεται μόνο κατόπιν συμβουλής με έναν κλινικό γενετιστή ή εξειδικευμένο ιατρό, αφού πρώτα αξιολογηθεί το οικογενειακό και προσωπικό ιστορικό. Εξίσου σημαντικό είναι να κατανοήσουμε ότι μια γενετική ανάλυση με θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι θα νοσήσουμε οπωσδήποτε, αλλά ότι υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες εκδήλωσης του νοσήματος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Μία αρνητική γενετική ανάλυση σημαίνει ότι δεν υπάρχει κληρονομική προδιάθεση και ότι οι πιθανότητες να νοσήσουμε είναι ίδιες με αυτές του γενικού πληθυσμού.

Τι μας προσφέρουν τα γενετικά τεστ;

Μία γενετική ανάλυση με θετικό αποτέλεσμα μπορεί εκ πρώτης όψεως να μας φανεί δυσοίωνη, αλλά στην πραγματικότητα μας προσφέρει σημαντικά οφέλη. Μας απαλλάσσει από την αβεβαιότητα και μας επιτρέπει την υπεύθυνη και ενημερωμένη λήψη αποφάσεων για συχνότερο και πιο σωστό προληπτικό έλεγχο, φαρμακευτική αγωγή και επεμβάσεις, καθώς και για την υιοθέτηση ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής. Επιπλέον, σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου, η προγεννητική γενετική ανάλυση προσφέρει πολύ σημαντική πληροφορία όταν σχεδιάζουμε να αποκτήσουμε παιδιά. Από την άλλη πλευρά, μία αρνητική γενετική ανάλυση μας προσφέρει σημαντικό αίσθημα ανακούφισης και μειώνει την ανάγκη εντατικοποιημένης κλινικής παρακολούθησης σε άτομα οικογενειών υψηλού κινδύνου.

Που να απευθυνθούμε.

Δυστυχώς, στην Ελλάδα η ειδικότητα της Ιατρικής Γενετικής δεν είναι ακόμη αναγνωρισμένη από το κράτος και επομένως δεν υπάρχουν τμήματα Μοριακής/Γενετικής Ανάλυσης σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία. Αναλύσεις για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και κάποια είδη κληρονομικού καρκίνου, πραγματοποιούνται σε συγκεκριμένα τμήματα δημόσιων νοσοκομείων. Στον ιδιωτικό τομέα, υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα Μοριακής/Γενετικής Ανάλυσης στα οποία μπορεί να απευθυνθεί κάποιος για έλεγχο τόσο των συχνότερων, όσο και των πιο σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

 

Λιναρδάκη Εμμανουέλα, PhD

Μοριακή Βιολόγος

Υπεύθυνη του Κέντρου Αναλύσεων και Έρευνας Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής - DNA analysis


(Άρθρο για εκτύπωση)

A. Παπανδρέου (Ακαδημίας) & Ερωφίλης 1, 1ος όροφος Ηράκλειο, Kρήτη Τ.Κ 71305, Τηλ. Eπικοινωνίας: 2810 231640 Fax: 2810 231650 E-mail: info@dna-analysis.gr
Copyright © 2009 - DNAanalysis - All Rights Reserved