Μοριακή Γενετική

chromosomal alteration Gene Mutation

Η Mοριακή Γενετική ανάλυση προσφέρει μοναδικές πληροφορίες όσον αφορά στην παθογένεση, ανάπτυξη και εξέλιξη γενετικών νοσημάτων, τις οποίες οι εναλλακτικές τεχνολογίες δεν μπορούν σε καμία περίπτωση να προσφέρουν.

Η Mοριακή Γενετική ανάλυση εφαρμόζεται πλέον ευρέως στην ανίχνευση αλλαγών (μεταλλάξεις, ελλείψεις, διπλασιασμούς) του γενετικού υλικού – γονιδίων – που προκαλούν κληρονομούμενα μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα, όπως Μεσογειακή Αναιμία και Κυστική Ίνωση. Μία σημαντική εφαρμογή της Mοριακής Γενετικής βρίσκεται στον προσδιορισμό της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε νοσήματα πολυπαραγοντικής φύσεως, όπως κάποια είδη καρκίνου, θρομβοφιλία, οστεοπόρωση κλπ.

Επιπλέον μας επιτρέπει όχι μόνο την διάγνωση συμπτωματικών ασθενών μιας νόσου, αλλά και την προσυμπτωματική διάγνωση φορέων των γενετικών βλαβών και πολλές φορές πρόληψη της νόσου σε συγγενή άτομα. Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου προσφέρει τη δυνατότητα εξακρίβωσης και πρόληψης κυήσεων υψηλού κινδύνου.

Η ανίχνευση πολυμορφισμών του DNA ενός ατόμου με αποτέλεσμα τον προσδιορισμό συγγενικών σχέσεων (π.χ. προσδιορισμός πατρότητας) είναι εφικτή μόνο με τη χρήση της μοριακής γενετικής.

Στα πλαίσια της Μοριακής Γενετικής Ανάλυσης το κέντρο DNAanalysis είναι σε θέση να προσφέρει με το δικό του εργαστήριο και συνεργαζόμενο με καταξιωμένα κέντρα Γενετικής του εξωτερικού την ανάλυση μιας μεγάλης γκάμας γνωστών καθώς και πιο σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Έλεγχος και πρόληψη κληρονομικών νοσημάτων:

  • Μοριακός έλεγχος α-μεσογειακής αναιμίας
  • Μοριακός έλεγχος β- μεσογειακής αναιμίας
  • Μοριακός έλεγχος δρεπανοκυτταρικής, δβ-μεσογειακής κ.α. αναιμιών
  • Μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης (75%)
  • Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508 της Κυστικής Ίνωσης (53%)

Μοριακός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου:

  • Κληρονομικός καρκίνος μαστού / ωοθηκών
  • Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου Ι (ΜΕΝ1)
  • Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου ΙΙ (ΜΕΝ2)
  • Κληρονομικός μη πολυποδικός καρκίνος ορθού/παχέος εντέρου (HNPCC)
  • Οικογενής αδενοματώδη πολυποδίασης (FAP)
  • Κληρονομικός καρκίνος στομάχου
  • Κληρονομικό μελάνωμα / καρκίνος παγκρέατος
  • Μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (NSCLC)

Ανάλυση γενετικών δεικτών:

  • Καθορισμός γονικής συγγένειας με ανάλυση του γενετικού υλικού (τεστ πατρότητας / συγγένειας)
  • Ανίχνευση πολυμορφισμών της ΑπολιποπρωτεΐνηςE (ApoE)
  • Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης της Απολιποπρωτεΐνης Β (ApoB)
  • Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης της Ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR)
  • Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης του Παράγοντα-V πήξης αίματος (V-Leiden)
  • Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης της Προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ-G20210A)
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού της Γλυκοπωτεΐνης GPIa
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού της Γλυκοπωτεΐνης GPIIIa
  • Τυποποίηση των γονιδίων HLA τάξης Ι και ΙΙ
  • Μοριακός έλεγχος Μικροελείψεων Χρωμοσώματος Υ
  • Μοριακός έλεγχος Εύθραυστου Χ
  • Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας (FGFR3)
  • Διερεύνηση της κλωνικότητας Β ή Τ λεμφικών πληθυσμών (VDJ)
  • Ανίχνευση μεταλλάξεων Κ-ras
  • Ανίχνευση της αντιμετάθεσης t(9;22) BCR/ABL
  • Ανίχνευση της αντιμετάθεσης t(8;21) AML1-ETO
  • Ανίχνευση της αντιμετάθεσης t(15;17) PML-RARa
  • Ανίχνευση της αντιμετάθεσης t(12;21) TEL-AML1
  • Ανίχνευση της αντιμετάθεσης inv(16) INV 16
  • Ανίχνευση του ειδικού Μεμβρανικού Αντιγώνου του Προστάτη (PSM)
  • Ανίχνευση του ειδικού Προστατικού Αντιγώνου (PSA)
  • Ανίχνευση του Αντιγώνου PCA3 για καρκίνο του Προστάτη
  • FISH ανίχνευση συνδρόμων Prader-Willi/Angelman
  • Ανίχνευση 21 μικροελλειπτικών συνδρόμων MLPA1
  • Ανίχνευση 11 μικροελλειπτικών συνδρόμων MLPA2
  • FISH ανίχνευση ανευπλοειδιών στο σπέρμα (Χ, Υ, 21)
  • FISH ανίχνευση ανευπλοειδιών στο σπέρμα (Χ, Υ, 13, 18, 21)
  • FISH ανίχνευση ανευπλοειδιών στο σπέρμα (Χ, Υ, 13, 15, 16, 18, 21, 22)
A. Παπανδρέου (Ακαδημίας) & Ερωφίλης 1, 1ος όροφος Ηράκλειο, Kρήτη Τ.Κ 71305, Τηλ. Eπικοινωνίας: 2810 231640 Fax: 2810 231650 E-mail: info@dna-analysis.gr
Copyright © 2009 - DNAanalysis - All Rights Reserved